PORFIRIA HEPÁTICA AGUDA COMO MIMETIZADORA CLÍNICA

Objetivo: Relatar um caso de suspeita de porfiria hepática aguda em paciente com manifestações clínicas inespecíficas e teste de triagem positivo para porfobilinogênio urinário e contextualizar seus achados por meio de uma revisão integrativa da literatura. Métodos: Relato de caso elaborado a partir da análise retrospectiva de dados clínicos, laboratoriais e de imagem obtidos de prontuário médico, organizados cronologicamente e anonimizados. Foi realizada revisão narrativa da literatura sobre porfirias, com ênfase nas porfirias hepáticas agudas e em seus aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos. Resultados: Paciente apresentou quadro neurovisceral inespecífico, com sintomas gastrointestinais, manifestações neurológicas flutuantes, arreflexia e hiponatremia, com investigação por imagem inconclusiva e triagem urinária para PBG positiva, evoluindo com melhora clínica e seguimento ambulatorial. A revisão evidenciou que as porfirias hepáticas agudas apresentam manifestações inespecíficas e frequentemente levam a atraso diagnóstico, sendo a dosagem urinária de ALA e PBG fundamental na investigação inicial. Conclusão: A porfiria hepática aguda deve ser considerada no diagnóstico diferencial de síndromes neuroviscerais inexplicadas. A triagem urinária dirigida pode favorecer o reconhecimento precoce e reduzir atraso diagnóstico.