ESTUDO COMPARATIVO DAS TÉCNICAS DE MLPA E CARIÓTIPO EM RECÉM-NASCIDOS COM ANOMALIAS CONGÊNITAS

As anomalias congênitas (AC) são decorrentes de alterações da estrutura, função ou metabolismo presentes ao nascimento que resultam em anomalias físicas e mentais, simples ou múltiplas e de maior ou menor importância clínica. As AC são a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil, na região Sudeste e no Espírito Santo, atingindo neste último, 26,36% a partir do ano de 2010. Estudos prévios em perdas gestacionais e em pacientes com AC mostraram que a análise molecular por Multiplex ligation-dependent probe amplification - MLPA oferece diversas vantagens sobre as técnicas existentes, como o cariótipo. Assim, o objetivo deste trabalho foi comparar os resultados do Cariótipo ( banda G) com os de MLPA, verificar a sensibilidade de ambos os testes e a relação desses exames genéticos alterados com as AC identificadas nos recém-nascidos (RN) nas maternidades dos Hospitais Cassiano Antônio de Moraes (HUCAM) e Santa Casa de Vitória (HSCMV). A presença de AC nos RN foi avaliada por meio de estudo prospectivo realizado nas duas maternidades dos dois Hospitais escola de Vitória- ES. As puérperas que consentiram em participar foram entrevistadas e o RN foi submetido a uma avaliação dismorfológica detalhada seguindo o Protocolo de Merks et al., com modificações. Os RN que apresentavam pelo menos uma anomalia maior, com ou sem anomalias menores, ou ao menos três anomalias menores, foram encaminhados ao Serviço de Genética para avaliação clínica específica, diagnóstico, aconselhamento genético e acompanhamento de pacientes e familiares. Testes de cariótipo e MLPA foram solicitados quando necessário. Um total de 2.299 RN avaliados, dos quais 20 foram incluídos na comparação. Desses 20 RN, 30% (6/20) apresentaram resultados alterados nas técnicas de MLPA e/ou Cariótipo, 25% (5/20) apenas no MLPA e 15% (3/20) no cariótipo. Dentre os resultados alterados 50% (3/6) são de etiologia gênica (duplicação do SHOX, deleção do JAG 1 e deleção do 10q26.2-q2) e 50% (3/6) cromossômica (trissomia do 18, trissomia do 21 e inversão do cromossomo 9). Para identificação da etiologia das anomalias gênicas, a técnica de MLPA mostrou-se mais sensível que o cariótipo.