DOENÇA DE HUNTINGTON: MUTAÇÃO DA PROTEÍNA HUNTINGTINA E DEGENERAÇÃO DOS NÚCLEOS DA BASE

O presente trabalho teve por objetivo descrever, a partir de uma revisão narrativa da literatura, os aspectos fisiopatológicos da Doença de Huntington, tais como a mutação da proteína huntingtina e a degeneração dos núcleos da base. A DH é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada pela repetida expansão patológica CAG no DNA, gerando uma mutação no gene Huntingtina. A patologia surge, por meio de mecanismos tóxicos que causam disfunção da célula, somado ao acúmulo da proteína mutante no núcleo e citoplasma dos neurônios e degeneração do núcleo caudado e putâmen. O quadro clínico decorrente dessas alterações celulares é marcado pela disfunção motora progressiva, comprometimento cognitivo e sintomas psiquiátricos. O tratamento é sintomático, focando principalmente na manutenção de sintomas de coreia, irritabilidade, depressão e declínio cognitivo.