DIAGNÓSTICO DE DISCINESIA CILIAR PRIMÁRIA

A discinesia ciliar primária é uma doença genética autossômica recessiva com poucos casos mutantes que se caracteriza por uma alteração no cílio móvel respiratório, com consequentes doenças oto-sinu-pulmonares de repetição, e alterações de fertilidade. O comprometimento do cílio nodal nesses pacientes pode levar à desordens de lateralidade em cerca de 50% dos pacientes. Existem dois consensos internacionais para o seu diagnóstico (América da Norte e Europeu) que privilegiam a avaliação da ultraestrutura pelo microscópio eletrônico de Transmissão(TEM) e a análise genética com o encontro de mutações nos genes correlacionados como os padrões ouro diagnósticos, mas prestigia outros testes acessórios, como o teste do óxido nítrico nasal exalado, a análise do movimento ciliar em vídeos de alta velocidade e a imunofluorescência dos cílios. O tratamento requer os seguintes pilares: monitorização da nutrição, imunizações, estímulo à atividade física, controle e erradicação de infecções por bactérias mais agressivas, técnicas de depuração do clearance mucociliar e fisioterapia respiratória. O prognóstico apresenta estudos promissores.