BIOINFORMÁTICA E INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL NA RECLASSIFICAÇÃO DE VARIANTES DE SIGNIFICADO INCERTO EM PACIENTES COM DOENÇAS RARAS: CONTRIBUIÇÕES PARA A MEDICINA DE PRECISÃO

Objetivo: O objetivo deste capítulo é analisar a importância do uso da Bioinformática e da Inteligência Artificial (IA) no processo de reclassificação das Variantes de Significado Incerto (VUS) identificadas em exames genéticos, com o intuito de aprimorar a compreensão de sua patogenicidade e impacto em doenças genéticas raras, além de discutir as principais ferramentas baseadas em IA que contribuem para esse processo, no contexto da medicina de precisão, para a qual um diagnóstico conclusivo é fundamental. Métodos: Foi realizada uma revisão narrativa da literatura sobre os avanços da tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), focando nas VUS e na utilização de ferramentas de Bioinformática com ou sem IA utilizadas para a reclassificação dessas variantes. São levantadas as diferentes ferramentas de bioinformática com e sem IA aplicadas à análise de dados genômicos, incluindo as direcionadas a predições funcionais, bem como a integração de dados clínicos, populacionais e funcionais para melhorar a interpretação das variantes. Conclusão: A IA tem se mostrado uma ferramenta promissora na análise de variantes genéticas, bem como no monitoramento e reclassificação das VUS, permitindo uma análise cada vez mais precisa e eficiente dos dados genômicos. O uso dessas tecnologias pode auxiliar na compreensão das implicações bioquímicas e genéticas dessas variantes, melhoria do diagnóstico, redução da jornada do paciente e tratamento para doenças genéticas, quando possível. A evolução contínua dessas ferramentas e o monitoramento das VUS podem aumentar a taxa de diagnóstico, transformar o cuidado, melhorando o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes.