SÍNDROME DE SOTOS

Code: 230613442
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Título

SÍNDROME DE SOTOS

Autores(as):
  • Catarina Pires

  • Ludmila Sousa

DOI
  • DOI
  • 10.37885/230613442
    Publicado em

    30/08/2023

    Páginas

    201-207

    Capítulo

    17

    Resumo

    Este estudo tem como objetivo apresentar um caso de Síndrome de Sotos, uma síndrome rara que ocorre devido mutações ou deleções heterozigotas no gene NSD1 do cromossomo 5 e o sistema IGF-1, que leva ao crescimento acelerado. Buscou-se relatar as principais características do paciente desde o nascimento até a atual conjuntura, como macrocefalia, crescimento exagerado e desenvolvimento neuropsicomotor. De maneira que o diagnóstico de Síndrome de Sotos, é predominantemente clínico, baseado principalmente no crescimento ósseo acelerado até os quatro anos, macrocefalia, atraso no desenvolvimento motor e de linguagem. Do mesmo modo, pode ser feito o diagnóstico genético em alguns casos, e também pode fazer uma neuroimagem, como exame complementar, a fim de descartar outras causas possibilidades. O tratamento é sintomático e individualizado, com estratégias farmacológicas e não farmacológicas de acordo com as necessidades do quadro. Espera-se com este estudo, além de apresentar as características da Síndrome de Sotos juntamente com seu diagnóstico diferencial, relatar a importância do seguimento clínico junto com trabalho multidisciplinar. Sendo que a fisioterapia e a prática do movimento podem ser de grande utilidade para o aprimoramento das habilidades motoras, da marcha e da postura. Da mesma forma, são recomendadas terapias de fala para o desenvolvimento da linguagem. Ademais, cabe ressaltar a necessidade de uma maior discussão e pesquisa sobre essa síndrome.

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    Palavras-chave

    Síndrome de Sotos, macrocefalia, crescimento e desenvolvimento.

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