SÍNDROME DE SOTOS

Este estudo tem como objetivo apresentar um caso de Síndrome de Sotos, uma síndrome rara que ocorre devido mutações ou deleções heterozigotas no gene NSD1 do cromossomo 5 e o sistema IGF-1, que leva ao crescimento acelerado. Buscou-se relatar as principais características do paciente desde o nascimento até a atual conjuntura, como macrocefalia, crescimento exagerado e desenvolvimento neuropsicomotor. De maneira que o diagnóstico de Síndrome de Sotos, é predominantemente clínico, baseado principalmente no crescimento ósseo acelerado até os quatro anos, macrocefalia, atraso no desenvolvimento motor e de linguagem. Do mesmo modo, pode ser feito o diagnóstico genético em alguns casos, e também pode fazer uma neuroimagem, como exame complementar, a fim de descartar outras causas possibilidades. O tratamento é sintomático e individualizado, com estratégias farmacológicas e não farmacológicas de acordo com as necessidades do quadro. Espera-se com este estudo, além de apresentar as características da Síndrome de Sotos juntamente com seu diagnóstico diferencial, relatar a importância do seguimento clínico junto com trabalho multidisciplinar. Sendo que a fisioterapia e a prática do movimento podem ser de grande utilidade para o aprimoramento das habilidades motoras, da marcha e da postura. Da mesma forma, são recomendadas terapias de fala para o desenvolvimento da linguagem. Ademais, cabe ressaltar a necessidade de uma maior discussão e pesquisa sobre essa síndrome.