SÍNDROME DE DESREGULAÇÃO IMUNE, POLIENDOCRINOPATIA E ENTEROPATIA LIGADA AO X (IPEX): QUANDO SUSPEITAR?
Iramirton Figuerêdo Moreira
Moreira, Iramirton Figuerêdo
Bruna de Sá Duarte Auto
Auto, Bruna de Sá Duarte
Juciene de Matos Braz
Braz, Juciene de Matos
Helena Vieira de Souza Rodrigues
Rodrigues, Helena Vieira de Souza
Thaylla Soares Rodrigues
Rodrigues, Thaylla Soares
01/12/2020
526-534
45
A síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX) é uma síndrome de imunodeficiência primária rara, de herança recessiva, que afeta lactentes do sexo masculino. A doença cursa com enteropatia perdedora de proteínas, dermatite eczematosa e poliendocrinopatias, podendo ser fatal naqueles sem tratamento apropriado. O objetivo deste trabalho é descrever um caso de IPEX, enfatizando as possíveis apresentações clínicas e a importância da história familiar para a suspeita do diagnóstico de forma precoce e maiores chances de cura. O caso descreve um lactente com tipo grave da síndrome, com apresentação clínica precoce e história familiar característica, com episódios de morte prematura em doze homens pertencentes à linhagem materna. O diagnóstico por mapeamento genético demostrando mutação no gene FOXP3 foi obtido após o óbito do paciente decorrente de choque séptico. A única terapia curativa para a síndrome IPEX é o transplante de células tronco hematopoiéticas alogênicas e quanto mais precoce for realizado, ainda no estágio inicial da doença, antes da progressão de lesões autoimunes, melhor o resultado. Na sua ausência, a síndrome IPEX pode ser fatal nos primeiros dois anos de vida. Assim, assegurar um diagnóstico precoce é fundamental.
Doença genética ligada ao cromossomo X. Poliendocrinopatias autoimunes. Enteropatias perdedoras de proteínas.
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