SÍNDROME DE DESREGULAÇÃO IMUNE, POLIENDOCRINOPATIA E ENTEROPATIA LIGADA AO X (IPEX): QUANDO SUSPEITAR?

Code: 200901554
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Título

SÍNDROME DE DESREGULAÇÃO IMUNE, POLIENDOCRINOPATIA E ENTEROPATIA LIGADA AO X (IPEX): QUANDO SUSPEITAR?

Autores(as):
  • Iramirton Figuerêdo Moreira

  • Bruna de Sá Duarte Auto

  • Juciene de Matos Braz

  • Helena Vieira de Souza Rodrigues

  • Thaylla Soares Rodrigues

DOI
  • DOI
  • 10.37885/200901554
    Publicado em

    30/11/2020

    Páginas

    526-534

    Capítulo

    45

    Resumo

    A síndrome de desregulação imune, poliendocrinopatia e enteropatia ligada ao X (IPEX) é uma síndrome de imunodeficiência primária rara, de herança recessiva, que afeta lactentes do sexo masculino. A doença cursa com enteropatia perdedora de proteínas, dermatite eczematosa e poliendocrinopatias, podendo ser fatal naqueles sem tratamento apropriado. O objetivo deste trabalho é descrever um caso de IPEX, enfatizando as possíveis apresentações clínicas e a importância da história familiar para a suspeita do diagnóstico de forma precoce e maiores chances de cura. O caso descreve um lactente com tipo grave da síndrome, com apresentação clínica precoce e história familiar característica, com episódios de morte prematura em doze homens pertencentes à linhagem materna. O diagnóstico por mapeamento genético demostrando mutação no gene FOXP3 foi obtido após o óbito do paciente decorrente de choque séptico. A única terapia curativa para a síndrome IPEX é o transplante de células tronco hematopoiéticas alogênicas e quanto mais precoce for realizado, ainda no estágio inicial da doença, antes da progressão de lesões autoimunes, melhor o resultado. Na sua ausência, a síndrome IPEX pode ser fatal nos primeiros dois anos de vida. Assim, assegurar um diagnóstico precoce é fundamental.

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    Palavras-chave

    Doença genética ligada ao cromossomo X. Poliendocrinopatias autoimunes. Enteropatias perdedoras de proteínas.

    Licença

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