SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI EM FASE ACELERADA: UM RELATO DE CASO

A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é um distúrbio genético autossômico recessivo decorrente de uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal (LYST ou CHS1). Os sintomas da síndrome são resultado de alterações funcionais de melanócitos, plaquetas, neutrófilos e da função das células NK, e incluem albinismo parcial, fotosensibilidade, infecções recorrentes, principalmente bacterianas, linfocitose hemofagocítica, sangramentos e manifestações neurológicas, como neuropatia central e periférica, perda de sensibilidade, fraqueza muscular, ataxia cerebelar e déficit cognitivo. Aproximadamente 85% dos casos se apresentam como a forma avançada, caracterizada por pancitopenia, hemofagocitose e infiltrado linfocítico em todos os órgãos, determinando falência múltipla dos órgãos. Nesse estudo é relatado o caso de uma paciente diagnosticada com a síndrome aos 8 anos de idade, apresentando a doença já em fase avançada, além de uma rápida revisão bibliográfica sobre a doença em questão