SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI EM FASE ACELERADA: UM RELATO DE CASO

Code: 201001709
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Título

SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI EM FASE ACELERADA: UM RELATO DE CASO

Autores(as):
  • Aline Mendes

    Mendes, Aline

  • Constantino Giovanni Braga Cartaxo

    Cartaxo, Constantino Giovanni Braga

DOI
10.37885/201001709
Publicado em

01/12/2020

Páginas

518-525

Capítulo

44

Resumo

A síndrome de Chediak-Higashi (CHS) é um distúrbio genético autossômico recessivo decorrente de uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal (LYST ou CHS1). Os sintomas da síndrome são resultado de alterações funcionais de melanócitos, plaquetas, neutrófilos e da função das células NK, e incluem albinismo parcial, fotosensibilidade, infecções recorrentes, principalmente bacterianas, linfocitose hemofagocítica, sangramentos e manifestações neurológicas, como neuropatia central e periférica, perda de sensibilidade, fraqueza muscular, ataxia cerebelar e déficit cognitivo. Aproximadamente 85% dos casos se apresentam como a forma avançada, caracterizada por pancitopenia, hemofagocitose e infiltrado linfocítico em todos os órgãos, determinando falência múltipla dos órgãos. Nesse estudo é relatado o caso de uma paciente diagnosticada com a síndrome aos 8 anos de idade, apresentando a doença já em fase avançada, além de uma rápida revisão bibliográfica sobre a doença em questão

Palavras-chave

Chediak-Higashi, linfohistiocitose hemofagocítica, distúrbio genético.

Autor(a) Correspondente
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