REVISÃO DOS PRINCIPAIS PARÂMETROS UTILIZADOS NA TÉCNICA DE NGS NA BUSCA DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, causada por mutações em genes que participam, em geral, da formação óssea. A maioria dos pacientes é portadora de mutações nos genes que codificam o colágeno tipo 1, mas já foram descritas mutações em mais de 17 outros genes causando OI e ainda existe uma busca constante de novos genes na área científica. Entre as estratégias de diagnóstico molecular destaca-se a técnica de sequenciamento de nova geração (Next-Generation sequencing - NGS), que pode sequenciar vários genes presentes, por exemplo, em uma plataforma customizada, gerando uma grande quantidade de dados genômicos. Esses dados se tornam preciosas fontes de informação para o diagnóstico molecular da doença. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão narrativa dos principais parâmetros de análise dos resultados gerados a partir do sequenciamento maciço por NGS de amostra de pacientes com OI, uma doença com ampla heterogeneidade genética. A caracterização das variantes genéticas em genes relacionados com OI identificados por meio do NGS auxilia no diagnóstico molecular, possibilitando um aconselhamento genético mais preciso e prevenção de novos casos de OI em famílias de portadores desta doença.