PATOLOGIAS REUMATOLÓGICAS: ANÁLISE SUMÁRIA - PARTE II

Doenças reumatológicas causam inflamação local ou sistêmica, desencadeando respostas imunológicas. Biomarcadores como proteínas séricas revelam mecanismos e monitoram terapias através de análises clínicas e dados laboratoriais. Mucopolissacaridoses são distúrbios lisossomais resultantes da deficiência de enzimas que degradam sulfatos, afetando principalmente hidrolases ácidas. A osteopetrose, também conhecida como doença óssea marmórea ou doença de Albers-Schönberg, é um grupo raro de doenças genéticas que resultam em redução da absorção óssea e esclerose esquelética simétrica. Isso ocorre devido a alterações nos osteoclastos, levando a ossos com aparência pedregosa, embora sejam frágeis e suscetíveis a fraturas. Existem variantes recessivas e dominantes, cada uma com diferentes graus de gravidade, classificadas com base na herança genética e nos sintomas clínicos. A osteoporose é marcada por ossos porosos e massa óssea reduzida, aumentando a vulnerabilidade a fraturas. Pode afetar um osso ou o esqueleto inteiro, resultando de desuso ou doenças metabólicas.