DOENÇA DE HUNTINGTON: MUTAÇÃO DA PROTEÍNA HUNTINGTINA E DEGENERAÇÃO DOS NÚCLEOS DA BASE
Emilly Karoline Artuso Desbessel
Desbessel, Emilly Karoline Artuso
Helen Luiza Silvestrini
Silvestrini, Helen Luiza
Maria Antonia Cunha Figueiredo
Figueiredo, Maria Antonia Cunha
Victoria Garcia Fontes De Salles Graça
Graça, Victoria Garcia Fontes de Salles
30/03/2024
53-61
4
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE: INTEGRANDO SABERES EM DIFERENTES CONTEXTOS - VOLUME 5
O presente trabalho teve por objetivo descrever, a partir de uma revisão narrativa da literatura, os aspectos fisiopatológicos da Doença de Huntington, tais como a mutação da proteína huntingtina e a degeneração dos núcleos da base. A DH é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante, causada pela repetida expansão patológica CAG no DNA, gerando uma mutação no gene Huntingtina. A patologia surge, por meio de mecanismos tóxicos que causam disfunção da célula, somado ao acúmulo da proteína mutante no núcleo e citoplasma dos neurônios e degeneração do núcleo caudado e putâmen. O quadro clínico decorrente dessas alterações celulares é marcado pela disfunção motora progressiva, comprometimento cognitivo e sintomas psiquiátricos. O tratamento é sintomático, focando principalmente na manutenção de sintomas de coreia, irritabilidade, depressão e declínio cognitivo.
córtex motor, doença de Huntington, núcleos da base
Este capítulo está licenciado com uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivações 4.0 Internacional.
O conteúdo do capítulo e seus dados e sua forma, correção e confiabilidade, são de responsabilidade exclusiva do(s) autor(es). É permitido o download e compartilhamento desde que pela origem e no formato Acesso Livre (Open Access), com os créditos e citação atribuídos ao(s) respectivo(s) autor(es). Não é permitido: alteração de nenhuma forma, catalogação em plataformas de acesso restrito e utilização para fins comerciais. O(s) autor(es) mantêm os direitos autorais do texto.