ASPECTOS GENÉTICOS, CLÍNICOS E POSSÍVEL TRATAMENTO DA DOENÇA DE HUNTINGTON

A Doença de Huntington (DH) foi identificada por George Huntington em 1982 e caracterizada pela origem hereditária e uma grande variação nos tipos e intensidade de sintomas motores, comportamentais e cognitivos. Por ser uma doença de herança autossômica e dominante, afeta ambos os sexos igualmente, e portanto, é preciso que apenas um dos progenitores seja portador do gene mutante para que a doença seja transmitida à prole. Este estudo tem por objetivo coligir os estudos já realizados acerca dos aspectos genéticos, clínicos e sobre um possível tratamento para a Doença de Huntington, executado por meio de uma revisão narrativa. Para tal, foi realizada pesquisa bibliográfica nas bases de dados Google Acadêmico, PubMed e complementada com livros publicados sobre o tema, sendo utilizado artigos originais e de revisão, livros nos idiomas inglês e português, que abrangeu o período de 1872 a 2022. Perante os resultados desta pesquisa, percebe-se que a DH é uma afecção heredodegenerativa do sistema nervoso central, em que a atividade cerebral se reflete no comportamento, e portanto, os cuidadosos registros comportamentais ao longo do tempo foram imprescindíveis para nos instruir acerca das limitações que acometem a função encefálica do portador de DH. Constata-se que o entendimento acerca da Doença de Huntington se deu na análise progressiva do estudo da família, como ferramenta para desvendar a fisiopatologia da doença, e no avanço da neurociência e genética moderna como instrumento de diagnóstico e tratamento.